Болезнь Помпе - редкое генетическое заболевание, которое вызывает преждевременную смерть и пагубно сказывается на качестве жизни. У пациентов с болезнью Помпе наблюдается дефицит ферментов, который приводит к накоплению гликогена в скелетных и сердечных мышцах, что вызывает мышечную слабость и преждевременную смерть от дыхательной или сердечной недостаточности. 

Авальглюкозидаза альфа-ngpt - препарат заместительной ферментной терапии, который помогает уменьшить накопление гликогена. Его эффективность в терапии болезни Помпе была продемонстрирована в клиническом исследовании с участием 100 пациентов, которые были рандомизированы в две группы для приема авальглюкозидазы альфа-ngpt или другого ранее одобренного FDA препарата для лечения болезни Помпе. Лечение авальглюкозидазой альфа-ngpt способствовало улучшению функции легких, аналогично улучшению, наблюдаемому при использовании препарата сравнения.

В число наиболее частых побочных реакций на препарат вошли: головная боль, усталость, диарея, тошнота, боль в суставах (артралгия), головокружение, мышечная боль (миалгия), зуд (зуд), рвота, затрудненное дыхание (одышка), покраснение кожи (эритема), парестезия и крапивница. Серьезные реакции включали реакции гиперчувствительности, такие как анафилаксия и реакции, связанные с инфузией, в том числе респираторный дистресс, озноб и повышение температуры тела (гипертермия). Пациенты, предрасположенные к перегрузке жидкостью или с нарушенной функцией сердца или дыхания, могут подвергаться риску серьезной острой кардиореспираторной недостаточности.

Одобрение препарата прошло по процедуре Fast Track и Priority Review и Breakthrough Therapy. Это специальные программы одобрения инновационных продуктов для профилактики и лечения особо важных и угрожающих жизни заболеваний, которые дают возможность их ускоренного вывода на рынок и стимулируют компании на новые разработки. Кроме того, он получил статус орфанного препарата.

Источник: fda.gov.