Это старый сайт. Перейдите на НОВЫЙ

 

Әрбір сөз - жақсы өмір үшін!

Сейсенбі, 30 Қаңтар 2024

Прорывная генная терапия решает проблему одной из форм наследственной глухоты Featured

Rate this item
(0 votes)

ofice 06 2022 600Революционное клиническое исследование с использованием генной терапии вернуло слух пяти детям, страдающим врожденной глухотой. Результаты данного исследования опубликованы в журнале Science Advances.

Согласно отчету авторов исследования, пять из шести детей, получивших экспериментальную генную терапию, разработанную китайской компанией Refreshgene Therapeutics, через шесть месяцев после начала лечения, обрели слух, в частности, смогли распознавать слова среди шума, а также разговаривать по телефон, что вселяет надежду на более широкое использование в ближайшем будущему.

Пациенты, участвовавшие в исследовании, страдали от наследственного заболевания - аутосомно-рецессивной глухоты 9 (DFNB9), которая обусловлена мутацией гена OTOF. Этот ген кодирует белок отоферлин, с помощью которого электрические импульсы передаются из сенсорных клеток улитки в мозг, где они интерпретируются в звуки. Без этого белка сигналы никогда не дойдут из сенсорной части в анализатор (в данном случае в нижнее четверохолмие). Поскольку такой тип глухоты вызван единственной мутацией и не вызывает какого-либо физического повреждения клеток, белок DFNB9 является идеальным кандидатом для генной терапии.

Генная терапия представляет собой функциональный ген OTOF помещенный в вирусный вектор-носитель, который вводится путем инъекции во  внутреннее ухо. Вирусный вектор-носитель функционального гена проникает в сенсорные клетки улитки, и встраивает целевой ген, что способствует выработке недостающего белка отоферлина и восстановлению слуха.

Исследование было проведено в Китае. В команду вошли ученые из Гарвардской медицинской школы, Массачусетского университета глаз и ушей и Университета Фудань.

Все шесть участников исследования (дети в возрасте от одного до семи лет) страдали глухотой, обусловленной отсутствием белка DFNB9. Четырем пациентам были установлены кохлеарные имплантаты, которые позволяют научиться распознавать речь и другие звуки. В этом случае имплантаты были отключены. 

После генной терапии дети находились под наблюдением в течение 26 недель. За это время пятеро из шести малышей показали значительные улучшения: трое старших детей смогли понимать речь и реагировать на нее, а двое смогли различать ее в шумной комнате и поддерживать разговор по телефону. Некоторые дети были слишком малы для обычных тестов, но оказалось, что они реагируют на звуки и даже начали произносить простые слова, такие как «мама». Улучшения были постепенными, но команда сообщает, что дети начали показывать результаты еще до первого теста, на отметке в четыре недели.

Шестой участник, к сожалению, не отреагировал на лечение. Исследователи предполагают, что причиной этого стало разрушение вирусного вектора иммунной системой. Дальнейшие исследования могут помочь найти способ обойти это препятствие.

Источник: Пресс-релиз Гарвардского Университета.

pharm avatarkaФармацевтическое обозрение Казахстана.

НАШ КАНАЛ В TELEGRAM

Read 1391 times

БАЙЛАНЫСТАР

«PharmReview» ЖШС.

Тел.: +7 707 738 99 70.

Директор: Ольга Баимбетова

(e-mail: baimbetova.o@mail.ru).

Scroll to top