Гемофилия B - это редкое генетическое Х-сцепленное рецессивное нарушение свертываемости крови, обусловленное дефицитом или недостатком фактора свертывания крови IX. Такие пациенты нуждаются в пожизненном введении данного фактора. В противном случае они подвергаются риску эпизодов длительных и обильных, в том числе спонтанных, кровотечений. Существующие стандарты медицинской помощи также создают нагрузку на бюджеты систем здравоохранения и использование ресурсов. По данным Всемирной федерации гемофилии, более 38 000 человек во всем мире живут с гемофилией B.
Одобренный препарат (fidanacogene elaparvovec-dzkt) представляет собой генную терапию на основе аденоассоциированного вирусного вектора, предназначенную для введения в трансдуцированные клетки функциональной копии гена FIX, кодирующего высокоактивный вариант фактора свертывания крови IX.
Препарат показан для лечения взрослых пациентов с умеренной и тяжелой гемофилией B (врожденный дефицит фактора IX), которые:
- используют профилактическую терапию фактором IX или
- имеют опасные для жизни кровотечения или повторные серьезные эпизоды спонтанных кровотечений и,
- не имеют нейтрализующие антитела к капсиду аденоассоциированного вируса серотипа Rh74var (AAVRh74var).
Для соответствующих критериям пациентов, которым назначена данная генная терапия, Pfizer предлагает персонализированные услуги поддержки в рамках программы Pfizer Gene Together.
По информации Pfizer, стоимость данной терапии составит $3,5 млн, что экономически более целесообразно, нежели применение постоянной пожизненной заместительной терапии, которая может обойтись примерно в $20 млн. Это весомый аргумент, поскольку генная терапия вводится однократно и имеет хорошую эффективность - в соответствии с результатами клинического исследования BENEGENE-2, послужившими основанием для ее одобрения FDA, она способствовала полному прекращению кровотечений у 60% пациентов с гемофилией В.
Напомним, что Beqvez является второй генной терапией, одобренной FDA для лечения гемофилии B. Первой стала Hemgenix (этранакоген дезапарвовик) от компании UniQure\\CSL. Она была одобрена в ноябре 2022 года.
Генная терапия Beqvez недавно была одобрена для применения регуляторными органами Канады и в настоящее время находится на рассмотрении Европейского агентства по лекарственным средствам (EMA).
Помимо Beqvez у компании Pfizer на стадии клинических исследований фазы III находятся и другие инновационные генотерапевтические продукты, в том числе: генная терапия для лечения гемофилии А (giroctocogene fitelparvovec) и мышечной дистрофии Дюшенна (fordadistrogene movaparvovec).
Также в клинических исследованиях фазы III изучается новый ингибитор пути антитканевого фактора для лечения людей с гемофилией А и В с ингибиторами и без них - марстацимаб. В настоящее время препарат проходит процедуру регистрации в FDA и EMА.
Фармацевтическое обозрение Казахстана.
