Информационная кампания Shire #ПоддержитеМПС была создана в знак поддержки Дня осведомленности о МПС, проводимого ежегодно 15 мая. Веб-сайт кампании, https://www.mpsday.com содержит информацию о распространенности заболевания, истории пациентов, живущих с различными видами МПС во всем мире, галерею изображений, которая побуждает людей отправлять фотографии в знак поддержки сообщества МПС, и интерактивную игру. Чтобы помочь повысить осведомленность об МПС, кампания приглашает людей читать истории пациентов и делиться ими на своих платформах в социальных сетях, каждая из которых «подпитывает» виртуальный самолет для полета в новый пункт назначения, чтобы посетить нового больного с МПС. Кампания была разработана в сотрудничестве с Национальным обществом МПС и Международной сетью МПС.
«Каждый день Shire работает ради интересов миллионов людей, страдающих редкими генетическими заболеваниями, для развития новаторских исследований, сокращения времени на диагностику, оказании поддержки и потребностей пациентов во всем мире», - говорит Себастиан Херциг, директор компании Shire. - «Кампания #ПоддержитеМПС является иллюстрацией нашей приверженности сообществу МПС и нашему обязательству защищать пациентов с редким заболеванием во всем мире».
Чтобы узнать больше о кампании Shire #ПоддержитеМПС и присоединиться к движению для повышения осведомленности о МПС, посетите этот сайт: https://www.mpsday.com/.
https://www.mpsday.com/2018-full-a73os8gh/build/?locale=RU#/
О заболеваниях мукополисахаридоза (МПС)
Мукополисахаридоз (МПС) представляет собой группу редких, генетических, метаболических заболеваний, известных как лизосомные болезни накопления (ЛБН). У людей с этим заболеванием отсутствует или недостаточный уровень фермента, который необходим в организме, чтобы расщепить сахар, который называют микополисахарид или гликозаминогликан (ГАГ).1 В результате ГАГ накапливается и может повредить организм, в том числе сердце, кости, суставы, дыхательную и центральную нервную систему, что приводит к сокращению продолжительности жизни.1
Существует семь типов заболеваний МПС, каждый из которых вызван отсутствующим или недостаточным ферментом, необходимым для разрушения ГАГ.1 все типы МПС прогрессируют, а это означает, что со временем состояние больных ухудшается. Заболевания также неоднородны по своей природе, то есть они могут влиять на разных людей по-разному, часто приводя к спектру клинической тяжести от умеренной степени до тяжелой.
Существует семь различных типов МПС[ii]:
- МПС I (синдром Гурлер, Гурлер-Шейе или синдром Шейе)
- МПС II (синдром Хантера)
- МПС III A-D (синдром Санфилиппо)
- МПС IV A, B (синдром Моркио)
- МПС VI (синдром Марото-Лами)
- МПС VII (синдром Слая)
- МПС IX
Люди с МПС имеют некоторые сходные симптомы, но тяжесть различных типов МПС сильно различаются.[iii] Все болезни МПС унаследованы в рецессивной схеме – это означает, что некоторые люди могут быть носителями заболевания, но на самом деле не имеют МПС. МПС II отличается от других заболеваний МПС, потому что его наследуют по X-хромосоме - что означает, что в основном страдают мужчины.
В Казахстане насчитывается около 1000 детей с редкими заболеваниями, и наблюдается рост выявляемости лизосомных заболеваний. В 2011 году было 6 больных мукополисахаридозом, но сегодня их насчитывается 39. Это говорит о том, что улучшилась диагностика.4
О Дне осведомленности о МПС
День осведомленности о МПС – ежегодный день осведомленности, посвященный чествованию пациентов, пострадавших от этой категории редких генетических заболеваний. Каждый год 15 мая организации во всем мире работают над повышением осведомленности с целью достижения более ранней диагностики, улучшения исследований в вариантах лечения и лучшего понимания потребностей людей, живущих с МПС. День осведомленности о МПС организован Обществом для МПС и Американским обществом МПС.
[i] MPS Society. Diseases - MPS. - Режим доступа: http://www.mpssociety.org.uk/diseases/.
[ii] Jurecka, A. et al. Prevalence rates of mucopolysaccharidoses in Poland / Agnieszka Jurecka, Agnieszka Ługowska, Adam Golda et al. // J. Appl. Genetics. - 2015. - Vol. 56, no. 2. - P. 205–210.
[iii] National Organization for Rare Disorders. Mucopolysaccharidoses. - Danbury, CT : National Organization for Rare Disorders (NORD), 2011. - Режим доступа: https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidoses/.
- Особенные: около 1000 детей с редкими заболеваниями в Казахстане отмечают свой праздник.- Режим доступа: https://www.zakon.kz/4906376-osobennye-okolo-1000-detey-s-redkimi.html.
